Autores
M. Utrero Rico, C. Barea Jiménez, M.J. Gómez Cañal, V. Almadana Pacheco
Introducción
El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética derivada de mutaciones del gen de la SERPINA 1 que conduce a un mayor riesgo de enfermedades pulmonares y hepáticas, siendo de gran relevancia el cribado familiar.
Nuestro objetivo fue describir las características clínicas de los familiares de pacientes con DAAT en la consulta monográfica en el Hospital Universitario Virgen Macarena.
Metodología
Se diseñó un estudio descriptivo observacional retrospectivo con datos clínicos de 108 familiares de pacientes con al menos una mutación potencialmente patógena para DAAT desde enero de 2019 hasta junio de 2024. Se evaluaron las características clínicas, el genotipo y la prevalencia de enfermedades respiratorias, hepáticas y otras comorbilidades asociadas.
Resultados
Se evaluaron 108 familiares de pacientes con DAAT. Las características generales de la muestra se describen en la Tabla 1. La distribución por sexos fue similar, con una mediana de edad de 43 años (4 – 78). Se encontraron alelos patológicos en el 47,2% de los familiares evaluados.
En relación a la patología respiratoria destaca un 7,4% (8 pacientes) de EPOC (Clasificación GOLD: grado 1 37.5%, grado 2 62.5%; Grupa A 37.5%, grupo B 50% y grupo E 12,5%). Además el 17.6% (19 pacientes) presentó asma bronquial. El diagnóstico de patología respiratoria fue de novo en el 12% de los casos (13 pacientes), de los cuales, el 38,5% (5) presentó asma y 61,5% (8) EPOC.
En relación a la patología digestiva el 28.7% (31 pacientes) se derivó a digestivo, con diagnóstico de hepatopatía en el 29% (9) y pancreatitis en el 3,2% (1). El diagnóstico de enfermedad hepática de novo se realizó en el 8,3% (9) de los casos (22,2% hipertransaminasemia, 44,4% esteatosis hepática, 11,1% cirrosis hepática, 11,1% hepatitis autoinmune y 11,1% nódulos hepáticos benignos).
En cuanto a las pruebas de imagen se encontró enfisema en el 7,4% y bronquiectasias en el 3,7%.
El Índice de Comorbilidad de Charlson de la muestra fue bajo (Tabla 2).
Conclusiones
El cribado familiar permitió la detección de mutaciones con riesgo, siendo posible detectar la presencia de enfermedad hepática y pulmonar en un porcentaje considerable de pacientes, además es importante destacar que la mayoría de enfermedades diagnosticadas de novo se realizó en un estadio precoz que permitió tratar precozmente y realizar un seguimiento de forma correcta.
