Autores
J. Peña Franco , M. Baena Bustos, C. Benito Bernáldez, V. Almadana Pacheco, A. Valido Morales
Introducción
El déficit de alfa1 antitripsina (DAAT) es un trastorno genético subdiagnosticado que se asocia a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en edad temprana, por tanto, su sospecha y posterior diagnóstico nos permitirá promover intervenciones específicas.
Por ello, los objetivos de este estudio son determinar el genotipo de alfa1 antitripsina en una población seleccionada de pacientes fumadores que acuden a una consulta monográfica de tabaquismo, evaluar la presencia de EPOC de forma precoz en este grupo de pacientes y conocer el éxito del programa de deshabituación tabáquica según el genotipado.
Metodología
Se realizó un estudio prospectivo observacional con inclusión de pacientes que acuden a una consulta monográfica de deshabituación tabáquica del Hospital Universitario Virgen Macarena desde marzo a mayo de 2024. A todos ellos se les ofrece un programa de tipo mixto: farmacológico y apoyo psicológico, con seguimiento a 3 y 6 meses para comprobar la tasa de abandono. Si no tenían enfermedad respiratoria conocida se les hacía una espirometría y se les realizó un estudio genético mediante toma de muestra de saliva con hisopo bucal.
Resultados
Se incluyeron un total de 79 pacientes y en 13 sujetos se encontró algún alelo deficitario del gen SERPINA1 (8 pacientes presentaban el alelo S, 1 paciente los dos alelos SS, 2 de ellos el alelo Z y los otros 2 los alelos raros I y Plowell), lo que supone el 16,5% del total de nuestra muestra. La prevalencia de EPOC en nuestra consulta fue del 20,25% con un infradiagnóstico del 62,5%.
Con respecto a la tasa de abandono a los 3 meses se alcanzó un 53,8% de éxito en el grupo que presentaba algún alelo deficitario y un 72.7% en el grupo de pacientes con genotipo MM, disminuyendo hasta el 15.4% de éxito a los 6 meses en el grupo que presentaba algún alelo deficitario y 48.5% en el grupo de pacientes con genotipo MM.
Conclusiones
Es importante la sospecha tanto de la EPOC como del déficit de alfa1 antitripsina (DAAT) para establecer de forma precoz el tratamiento. Dado que los fumadores con DAAT presentan una mayor morbilidad resulta relevante estudiar la prevalencia de este trastorno en estos pacientes para identificar sujetos doblemente susceptibles a desarrollar patología pulmonar y así poder llevar a cabo un seguimiento más estrecho en un programa de deshabituación tabáquica.
