Autores
M. Baena Bustos, J. Peña Franco, G. Hurtado Gañán, R. Ayerbe García, E. Luque Crespo, V. Almadana Pacheco
Introducción
El déficit de alfa1 antitripsina (DAAT) es un trastorno hereditario autosómico codominante cuya prevalencia es difícil de estimar, pero se calcula que unos 3 millones de persona en el mundo padecen alguna deficiencia severa de esta proteína.
El DAAT es el factor de riesgo genético mejor documentado para el desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), sin embargo la relación entre este déficit y el cáncer de pulmón no está del todo clara debido a que los estudios previos han aportado resultados discordantes.
Por ello, el objetivo de este trabajo es evaluar la prevalencia de DAAT en pacientes con diagnóstico de cáncer de pulmón y su relación con la estirpe cellular, así como la gravedad del cáncer en el momento del diagnoóstico (estadiaje TNM).
Metodología
Se realizó un estudio observacional prospectivo en pacientes diagnosticados de cáncer de pulmón, independientemente de su estirpe celular, procedente de una consulta monográfica de Cáncer de Pulmón del Hospital Universitario Virgen Macarena entre Enero y Junio de 2024. Se realizó determinación de niveles de AAT mediante nefelometría y toma de muestra de saliva para el genotipado mediante el test de diagnóstico in vitro cualitativo, basado en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) e hibridación, A1AT Genotyping Test desarrollado por Progenika Biopharma, de Grifols.
Resultados
Se analizaron un total de 49 pacientes, mayoritariamente hombres (69.4%), con un alto porcentaje de exfumadores o fumadores activos (95.9%) y un 48.9% de pacientes diagnosticados de EPOC.
La histología más frecuente fue adenocarcinoma (66%). La prevalencia de alelo deficiente para DAAT fue del 30,6%. Los valores promedios de DAAT (173,5 (150 – 210) mg/dl) y de proteína C reactiva (21 (1,8 – 54,9) mg/dl) se mostraron elevados, encontrándose una relación significativa entre los valores de AAT y la gravedad según la clasificación TNM para el cáncer de pumón. No se encontraron diferencias en ninguna de las variables estudiadas en función del DAAT.
Conclusiones
-Existe un porcentaje considerable de pacientes con alelo deficiente.
-No se encontró relación entre la presencia de un alelo deficiente y la histología del tumor u otras variables estudiadas.
- Los niveles de AAT podrían estar relacionados con la gravedad del cáncer de pulmón al diagnóstico.
