Autores
A. Fernández Boza, B. Muñoz Sánchez , R. Ruíz Serrano , C. Calero Acuña , M. Ferrer Galván, L. Carrasco Hernández , E. Márquez Martín , F. Ortega Ruiz , J.L. López Campos
Introducción
La determinación del punto de corte ideal para completar el estudio genético del déficit de alfa1 antitripsina (DAAT) continúa siendo un aspecto controvertido dentro del manejo de la enfermedad. Aunque la mayoría de los documentos lo sitúa en 110 mg/dl, existe una considerable variabilidad en las recomendaciones. El presente estudio tiene por objetivo evaluar el punto de corte óptimo en los valores de AAT sérica para identificar a los pacientes de deberían realizarse un estudio del genotipo.
Metodología
El estudio Andalusian Valuable and Transdisciplinary AATD Registry (AVATAR) es un análisis observacional de cohortes prospectivas de pacientes con sospecha de DAAT que se sometieron al protocolo de diagnóstico que incluye una medición inicial de AAT sérica seguida de genotipificación. Mediante curvas ROC se identificó el mejor punto de corte de AAT en tres escenarios clínicos: 1) la detección de cualquier mutación; 2) excluyendo los pacientes con genotipo PI*MS y 3) excluyendo los pacientes portadores del alelo PI*M. Con los valores encontrados se calculó la sensibilidad (S) y especificidad (E) para cada escenario clínico.
Resultados
La muestra estuvo compuesta por 642 sujetos, de los cuales 413 (64,3%) eran portadores de al menos una mutación. Los puntos de corte óptimos fueron: 107,75 mg/dl para el escenario 1 (S 72,4%, E 82,5%), 95.20 mg/dl para el escenario 2 (S 86,1%, E 92,2%) y 89,85 mg/dl para el escenario 3 (S 85,4%, E 80,3%). Existían 101 casos portadores de mutaciones con un AAT sérico mayor de 110 mg/dl, pero sólo 3 portadores de mutaciones potencialmente graves en heterocigosis.
Conclusiones
El estudio de los puntos de corte de AAT nos indican los valores que deben ser considerados para avanzar en el proceso diagnóstico del DAAT dentro de un algoritmo diagnóstico en dos pasos.
