Autores
A. Fernández Boza, B. Muñoz Sánchez , R. Ruíz Serrano , C. Calero Acuña , M. Ferrer Galván, L. Carrasco Hernández , E. Márquez Martín , F. Ortega Ruiz , J.L. López Campos
Introducción
El establecimiento de un protocolo diagnóstico dirigido a la detección de cualquier mutación del déficit de alfa1 antitripsina (DAAT) supone una ventana de oportunidad para la identificación de nuevos casos asintomáticos en el entorno familiar. El presente estudio tiene por objetivo evaluar los resultados del cribado familiar en portadores de al menos una mutación asociada al DAAT con objeto de evaluar la rentabilidad diagnóstica.
Metodología
El estudio Andalusian Valuable and Transdisciplinary AATD Registry (AVATAR) es un análisis observacional de cohortes prospectivas de pacientes con sospecha de DAAT que se sometieron al protocolo de diagnóstico que incluye una medición inicial de AAT sérica seguida de genotipificación. En este análisis evaluamos los diagnósticos resultantes de los casos incluidos como cribado familiar en comparación con los casos detectados por otros motivos.
Resultados
La muestra estuvo compuesta por 642 sujetos, de los cuales 228 (35.5%) se incluyeron por cribado familiar. Los resultados principales están en la tabla. Los casos identificados con cribado familiar eran más jóvenes, con mayor frecuencia mujeres y con un perfil genotípico diferente a pesar de tener la misma concentración hemática de AAT, junto con una función pulmonar más preservada. Dentro de los pacientes con cribado familiar se han identificado casos con mutaciones graves. Además, se detectaron niveles de transaminasas más elevados en los casos detectados por cribado familiar.
Conclusiones
El estudio del cribado familiar resulta ser una estrategia importante para poder detectar casos de DAAT potencialmente graves tanto desde el punto de vista respiratorio como hepático.
